НИМАН-ПИКА БОЛЕЗНЬ

НИМАН-ПИКА БОЛЕЗНЬ
НИМАН-ПИКА БОЛЕЗНЬ (Niemann, Pick) (липоидноклеточная сплено - гепатомегалия типа Н.-П.), редкое врожденное заболевание, имеющее в основе нарушение липоид-ного обмена. Впервые описана она Нима-ном в 1924 году, подробно изучена Пиком. Н.-П. б. встречается только в раннем детском возрасте (смерть наступает не позднее второго года), обнаруживается уже с первых недель жизни, характеризуясь резким похуданием и все нарастающим увеличением живота, в основе которого лежит увеличение селезенки, печени, а иногда и небольшой асцит. В дальнейшем к этим симптомам присоединяется увеличение лимф. желез и пожелтение кожных покровов, особенно на открытых частях тела. В моче уклонений от нормы нет. Картина крови б. ч. не изменена, лишь иногда отмечается лейкоцитоз. В отдельных случаях наблюдается гиперхолестеринемия (до 0,65%), в других—она отсутствует. Смерть наступает при явлениях нарастающего истощения, иногда поносов. При вскрытии находят резко увеличенную ожиревшую печень и такого же вида селезенку, лимонножелтые, сильно увеличенные наружные и внутренние лимфатич. железы, увеличенные надпочечники с широкой яркожелтой корой и желтым мозговым веществом и окраску почти всех внутренних органов в желтоватый цвет. При гистолог."исследовании обнаруживается, что во всех, даже макроскопически неизмененных органах эндотелий капиляров, рет.-энд. элементы и клетки соединительнотканной стромы превращены в крупные (до 20—80/0, округлые, одно- или двуядер-ные образования («клетки типа Нимана-Пика»), протоплазма которых в срезе имеет пенистый вид, в свежем же состоянии (из пунктата) представляется наполненной многочисленными блестящими зернышками, часть которых дает двоякое преломление; все хорошо красятся красящими жир краска- ми (Суданом III, осмием, Nilblausulfat'oM и _др.), причем большинство из них дает резко положительную реакцию по методу Смит-Дитриха (Smith, Dietrich), окрашиваясь при этом в черно-синий цвет. Данные микрохим. исследования т. о. говорят за то, что вещества, отложившиеся в «клетках типа Н.-П.», являются липоидами, преимущественно фосфатидами, в меньшей степени—холестеринами, холестерин-эстера-ми и нейтральными жирами. Такого же качества липоиды могут быть кроме того об4-наружены и в мышечных волокнах сердца, скелетной мускулатуре, в эпителии всех се-цернирующих желез, в клетках органов внутренней секреции и яйцевых фоликулов, в ганглиозных и глиозных клетках нервной «истемы, в клетках Шванновских оболочек. Химический (количественный) анализ подтверждает микрохимические данные. Он по-казывет например, что в ткани селезенки при Н.-П. б. общее количество липоидов резко превышает норму (11,6—16.0% против нормальных 1,1—4,25%), причем главная масса их падает на фосфатиды, resp. .лецитин (6,4—10,3% против нормальных 0,08—1,82%), и лишь меньшая часть—на холестерин и его эстеры.—Распространенная липоидофагия со стороны самых разнообразных клеточных элементов с очевидностью говорит за то, что в основе заболевания лежит первичное нарушение липо-идного обмена; данные микрохим. и хим. исследования в свою очередь выявляют, что главные изменения заключаются в нарушении фосфатидного обмена. Это обстоятельство позволяет четко отграничить Н.-П. б. от других морфологически некоторым образом сходных форм так называемого висцериального ксантоматоза: от болезни Гоше (см. Гоше болезнь), при которой в рет.-энд. элементах откладывается кера-зин, и от болезни Шюллер-Христиана, которая по распространенности липоидных отложений близко примыкает к Н.-П. б., но при которой в липоидофагах накопляются преимущественно холестерин и холестеринэс-тер'ы.—Принимая во внимание отсутствие каких-либо экзогенных факторов, которым можно был о. бы приписать роль в происхождении этой болезни, врожденный и семейный ее характер (при здоровых родителях) и большую редкость (что исключает возможность случайного совпадения у нескольких членов одной семьи), следует признать, что Н.-П. б. является генотипическим признаком, обусловленным рецессивным аутосом-ным геном. Заболевают ею как мальчики, так и девочки; отмечено лишь некоторое преобладание последних. Чаще всего Н.-П. б. встречается среди еврейского населения. Обращает на себя внимание нередкая комбинация Н.-П. б. с Тей-Саксовской формой .амавротической идиотии.—Постановка д и-а г н о з а может быть облегчена пункцией селезенки и гистолог, исследованием пункта-та. В качестве терапевтич. воздействия пробовали производить спленектомию, однако безуспешно.—П р о г н о з—абсолютно плохой. " Лит.: Pick L., Der Morbus Gaucher und die ihm ahnlichen Erkrankungen, Erg. d. inn. Med. und Kinderh., Band XXIX, 1920; on же, "Cber die lipoidzellige Splenohepatomegalie Typus Niemann-Pick als Stoffwechselerkrankung, Med. Klin., B. XXІІI, p. 1483—88, 1927.                                E. Герценберг.

Большая медицинская энциклопедия. 1970.

Нужна курсовая?

Полезное


Смотреть что такое "НИМАН-ПИКА БОЛЕЗНЬ" в других словарях:

  • ШЮЛЛЕР-ХРИСТИАНА БОЛЕЗНЬ — (Schiiller, Christian) является заболеванием липоидного обмена веществ. Болезнь крайне редкая. В мировой литературе описано всего лишь около 20 случаев. III. X. б. заболевание генотипиче ское (рецессивного типа); нередко носит семейный характер.… …   Большая медицинская энциклопедия

  • ГОШЕ БОЛЕЗНЬ — ГОШЕ БОЛЕЗНЬ,и ли Гоше спленомега лия (morbus Gaucher), названа по имени автора, впервые описавшего в 1882 г. эту болезненную форму как особого рода эпителио му селезенки. В настоящее время известно, чго болезнь Г. не эпителиома, а системное… …   Большая медицинская энциклопедия

  • РЕТИКУЛО — ЭНДОТЕЛИАЛЬНЫЙ АППАРАТ, ретикуло эндотелиальная система, ретикуло эндотелий. 1. Исторические сведения. Фактический материал, легший впоследствии в основу учения о Р. э. а. собирался многими авторами для разнообразных целей, начиная с 70 х годов… …   Большая медицинская энциклопедия

  • ОБЛИТЕРАЦИЯ — (лат. obliteratio уничтожение), термин, употребляемый для обозначений закрытия, уничтожения той или иной полости или просвета посредством разрастания^ ткани, идущего со стороны стенок данного полостного образования. Указанное разрастание чаще… …   Большая медицинская энциклопедия

  • СПЛЕНОМЕГАЛИЯ — СПЛЕНОМЕГАЛИЯ, или мегалоспления (от греч. splen селезенка и megas большой), термин, обычно употребляемый для обозначения такого (преимущественно хронического) увеличения селезенки, к рое составляет или основную или во всяком случае чрезвычайно… …   Большая медицинская энциклопедия

  • НЕФРОЗ — НЕФРОЗ. Содержание: Определение................. S30 Патологическая анатомия...........331 Клинические формы: A. Острый нефроз...............338 Б. Некронефрозы...............339 B. Хронический, или липоидный нефроз (включая нефроз с амилоидом и… …   Большая медицинская энциклопедия

  • РЕТИКУЛО-ЭНДОТЕЛИОЗ — РЕТИКУЛО ЭНДОТЕЛИОЗ, термин, утвердившийся в медицине с 1922 23 г. после того, как появились первые описания своеобразных заболеваний, заключавшихся в распространенном системном разрастании клеток ретикуло эндотелия. В дальнейшем однако… …   Большая медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»